網站首頁
醫(yī)師
藥師
護士
衛(wèi)生資格
高級職稱
住院醫(yī)師
畜牧獸醫(yī)
醫(yī)學考研
醫(yī)學論文
醫(yī)學會議
考試寶典
網校
論壇
招聘
最新更新
網站地圖
您現在的位置: 醫(yī)學全在線 > 理論教學 > ?萍膊 > 兒科學 > 正文:糖原累積病
    

糖原累積病

糖原累積病治療方法 醫(yī)學論壇 評論
概述】  【流行病學">流行病學】 【病因學】 【發(fā)病機理】 【病理改變】 【臨床表現】 【并發(fā)癥】 【輔助檢查】 【診斷】 【鑒別診斷】 【治療措施】 【預防】 【預后

概述】 返回

  糖原代謝病是酶缺陷所致先天性糖代謝紊亂性疾病,多數屬常染色體隱性遺傳,發(fā)病因種族而異。

治療措施】 返回

  治療用高蛋白、高葡萄糖飲食,多次喂養(yǎng),以維持血糖正常水平,尤應于午夜加餐1次,以避免次晨低血糖。其他治療包括防止感染,糾正酸中毒(可用NaHCO3,禁用乳酸鈉)。糾正低血糖后如果血脂仍繼續(xù)升高,可用安妥明50mg/(kg·d)。高尿酸血癥如采用飲食療法不能控制時,可用別嘌呤醇5~10mg/(kg·d)。激素治療有益于維持正常血糖水平、提高食欲。胰高血糖素、各種類固醇激素、甲狀腺素對改善癥狀皆可有暫時的療效。外科方法如作門-腔靜脈吻合術,使腸吸收的葡萄糖越過肝,直接進入血循環(huán),可能術后肝縮小,生長加速,但長期效果并不肯定。亦有報告作肝移植者,效果不明且不易推廣。其他有采用酶替代治療等,但效果并不佳。

  總之,對本癥主要是飲食治療和對癥處理,使患兒能渡過嬰幼兒期,因4歲后機體逐步適應其他代謝途徑,臨床癥狀可減輕。

病因學】 返回

  糖代謝物質過分積聚

臨床表現】 返回

  臨床癥狀多于1歲以內出現,表現為肝大,反復發(fā)作的低血糖,且可因低糖血癥而致智能低下,患兒體型較矮小、臉圓,腹大,頰、臀部脂肪堆積,常因感染誘發(fā)酸中毒、酮尿、高脂血癥,乳酸血癥,血尿酸增高等。

輔助檢查】 返回

  實驗室檢查除空腹血糖值低下外,胰高血糖試驗和腎上腺素試驗有助于診斷,后者系皮下注射1/1000腎上腺素,按0.01mg/kg計算,正常人注射后1h血糖濃度升高1.67~2.50mmol/L(30~45mg/dl),而患者血糖升高甚微。必要時可作肝活體組織檢查,患者肝細胞內糖原增加,葡萄糖-6磷酸酶活力消失。

關于我們 - 聯系我們 -版權申明 -誠聘英才 - 網站地圖 - 醫(yī)學論壇 - 醫(yī)學博客 - 網絡課程 - 幫助
醫(yī)學全在線 版權所有© CopyRight 2006-2026, MED126.COM, All Rights Reserved
浙ICP備12017320號
百度大聯盟認證綠色會員可信網站 中網驗證