疾病名稱(英文) |
gyrate atrophy of retinochoroid
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拚音 |
SHIWANGMOMAILUOMOHUIXUANZHUANGWEISUO
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別名 |
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西醫(yī)疾病分類代碼 |
遺傳性疾病,視網(wǎng)膜及視神經(jīng)疾病,眼科疾病,
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中醫(yī)疾病分類代碼 |
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西醫(yī)病名定義 |
視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜回旋狀萎縮是以夜盲和視力減退及視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜進(jìn)行性萎縮為特征的家族遺傳性疾病,多為隱性遺傳。
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中醫(yī)釋名 |
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西醫(yī)病因 |
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中醫(yī)病因 |
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季節(jié) |
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地區(qū) |
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人群 |
男女無(wú)差異,多在20—30歲發(fā)病,也有報(bào)告兒童時(shí)期發(fā)病。
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強(qiáng)度與傳播 |
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發(fā)病率 |
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發(fā)病機(jī)理 |
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中醫(yī)病機(jī) |
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病理 |
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病理生理 |
本病患者常伴有高鳥氨酸血癥。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為由于鳥氨酸在血中濃度升高,造成對(duì)肌細(xì)胞、成纖維細(xì)胞和視網(wǎng)膜毒性作用,這種毒性作用可以是鳥氨酸直接作用,也可以是其代謝產(chǎn)物的間接作用。所以不僅眼部有改變,也可伴有周身改變,如發(fā)育遲緩、智力低下、運(yùn)動(dòng)失調(diào)等。
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中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) |
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中醫(yī)診斷 |
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西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) |
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西醫(yī)診斷依據(jù) |
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發(fā)病 |
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病史 |
常上代有近親婚姻。
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癥狀 |
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體征 |
主要癥狀是夜盲和視力進(jìn)行性減退,視野開始為環(huán)形暗點(diǎn)以后呈向心性縮小,可伴有色覺(jué)障礙。視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜全層進(jìn)行性萎縮為其特征。首先在赤道部出現(xiàn)邊界清楚的黃白區(qū)脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮斑,形態(tài)不規(guī)則可伴有鋸齒狀邊緣及色素增生,萎縮區(qū)之間的眼底正常。病變區(qū)逐漸融合,并向后極部和周邊部擴(kuò)展,視網(wǎng)膜血管變細(xì),視乳頭周圍也形成萎縮區(qū),最后除黃斑外整個(gè)眼底呈黃白色,視網(wǎng)膜血管極細(xì),視乳頭正常或蠟黃色。在黃斑區(qū)和赤道部可有天鵝絨樣色素沉著和結(jié)晶狀小點(diǎn)。視網(wǎng)膜電流圖(ERG)早期波形可正常,但以后逐漸降低直至消失。
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體檢 |
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電診斷 |
眼電圖(EOG)早期即下降或消失。
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影像診斷 |
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實(shí)驗(yàn)室診斷 |
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血液 |
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尿 |
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糞便 |
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腦脊液 |
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其他診斷 |
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免疫學(xué) |
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組織學(xué)檢驗(yàn) |
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西醫(yī)鑒別診斷 |
本病在晚期應(yīng)與無(wú)脈絡(luò)膜癥相鑒別,后者為性連遺傳,男性患病,女性攜帶基因,不伴有高鳥氨酸血癥,眼底無(wú)天鵝絨樣色素增生和結(jié)晶小點(diǎn)。
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中醫(yī)類證鑒別 |
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療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) |
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預(yù)后 |
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并發(fā)癥 |
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西醫(yī)治療 |
在治療上,低蛋白飲食或口服大量維生素Bα可降低血漿中鳥氨酸含量,但是否能阻止眼部病變的發(fā)展,還須進(jìn)一步研究。
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中醫(yī)治療 |
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中藥 |
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針灸 |
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推拿按摩 |
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中西醫(yī)結(jié)合治療 |
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護(hù)理 |
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康復(fù) |
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預(yù)防 |
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歷史考證 |
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